新临床基因测序平台获批 基因检测临床大规模应用再进一步

本篇文章1306字，读完约3分钟

经济日报-中国经济网7月9日电(记者朱)7月7日，Berry Gene宣布其下一代cn500基因测序仪的应用范围发生了变化，成为一个可以登陆医疗机构并立即进行大规模临床基因检测的ngs(下一代测序)通用平台。

据了解，改良的nextseq cn500基因测序仪适用于人类脱氧核糖核酸(dna)测序，以检测可能导致疾病或易感性的基因序列。该仪器可使用国家药品监督管理局批准的体外诊断试剂和与之配套的随机软件进行临床检测，不用于全人类基因组测序或从头测序。

应用范围的改变被国内基因测序行业誉为里程碑事件。Berry Gene董事长高杨博士说:“这一批准极大地推动了基因检测技术的临床应用，也意味着nextseq cn500已经跨越了nipt，进入了更多的疾病领域。”目前，临床上，许多疾病领域(肿瘤学、遗传病、生殖健康等。)渴望开展临床辅助诊断、全程疾病监测、疾病早期筛查、个体化用药、生物制药研发等。所有这些应用的实现基于以下几点:基因测序仪是否具备临床应用的资格；基因测序仪是否被临床认可。因此，当nextseq cn500满足这两个条件时，无疑将巩固Berry Gene在产业链上游的地位，这将促进Berry Gene未来业务的增长。

通过研究基因组学实现肿瘤的准确治疗和早期筛查诊断是国际公认的有效手段。因为这样不仅可以大大提高治疗效率，还可以大大减轻患者和社会的医疗负担。在中国，基因检测行业已经走出了行业发展的初级阶段，形成了一批行业领导者。2016年3月，科技部首次召开“全国精密医学战略专家会议”，成立中国精密医学战略专家组，计划到2030年投资600亿元。

近年来，随着基因检测技术的进步，人们对疾病的生物信息的认知得到了迅速提高，基因检测的临床应用场景也越来越清晰。据国家卫生计生委临床检测中心李介绍，ngs的临床应用目前主要集中在染色体非整倍体的无创产前筛查、胚胎植入前的基因筛查和基因诊断、恶性肿瘤免疫治疗的基因突变检测等领域。

"与研究相比，临床应用对基因测序仪有更独特的要求."高杨解释说:“由于临床场景的特点，基因测序仪只有在操作简单、吞吐量大、数据质量高、检测成本低的情况下，才能被医疗机构大规模采用，这就是为什么市场上有很多基因测序仪，但真正被一线医疗机构接受的却很少。”

李提到，ngs在中国的应用正面临三个“前所未有的挑战”:一是测试过程的复杂性是前所未有的；其次，对实验室设计和环境条件的要求是前所未有的；第三，对人员知识和能力的要求是前所未有的。同时，标准化和质量管理存在五大难点:标本采集、标本质量检验和分析前标本处理等质量保证不容易，室内质量控制不容易，实验室质量评估/能力验证不容易，人员能力培训不容易，结果解释不容易。他说，这些任务的发展相当复杂，没有国际参考。我们只能一个一个地解决它们。

据著名投资银行piper jaffray称，到2026年，以基因检测技术为核心的液体活组织检查将在全球范围内达到326亿美元的市场规模，其中包括286亿美元的肿瘤学和20亿美元的非侵入性产前诊断(NIPT)。也就是说，基因检测在肿瘤领域的市场规模是nipt的十倍以上。